Temos aqui um postagem de Mayana Zatz da Veja.com
Fibrose Cística: por que é importante divulgar
Dia 05 de Setembro é Dia Nacional de Divulgação e Conscientização da Fibrose Cistica. Verônica Stasiak, quando soube que tinha fibrose cística, percebeu a importância de divulgar essa doença, de alertar sobre a importância do diagnóstico precoce e correto, de unir portadores e familiares. Criou o site : www.unidospelavidafc.com. Uma iniciativa que merece ser aplaudida. Verônica tem toda razão. No Brasil a maioria dos casos permanece ainda sem diagnóstico. Acabo de receber um email, que transcrevo abaixo, que comprova isto.
Meu noivo tem 26 anos e há poucos meses foi diagnosticada a FC. Ele nunca teve nenhum sintoma dessa doença e aqui em São Luis, no Maranhão, não dispomos de um centro especializado. Há alguns anos foi diagnosticada uma possível tuberculose, mas ele não sentia nada. Fez os exames e deu tudo negativo, mas as manchas no pulmão estavam lá, ele fez o tratamento dos 6 meses e ficaram as cicatrizes. Há algumas semanas ele desenvolveu um quadro de infecção pulmonar e teve que ser Internado. Temos muitas duvidas. Descoberta a doença pesquisei e descobri que a expectativa de vida é de 35 anos. Isso me desesperou. Não sabemos como lidar com essa doença e a duvida é se ele realmente vai precisar todo tempo de oxigênio e se poderá ter uma vida normal.
(Lilia Regina)
Prezada Lilia
O quadro da fibrose cística (FC) é extremamente variável. Existem mais de 1500 mutações diferentes que podem desencadear um quadro de FC. Já falei a respeito no meu blog (http://migre.me/15OaQ). Para ter manifestações da doença a pessoa precisa ter duas mutações, uma herdada da mãe e outra do pai. Uma mutação só não causa nada. É o meu caso. Descobri por acaso que eu herdei uma mutação da FC de minha mãe, que faleceu com mais de 90 anos, sem nunca ter tido algum problema pulmonar. Mas mesmo quem tem duas mutações pode ter uma forma leve durante a vida inteira. É provavelmente o caso do teu noivo que como você relata não teve nenhum sintoma até os 20 anos de idade.
Porque existe essa variabilidade clínica?
O gene que, quando defeituoso, causa a fibrose cística é responsável pela formação de um canal que controla a passagem de cloro para dentro e fora da célula. A depender da mutação, o defeito pode ser maior ou menor. Por exemplo, nos casos mais graves o canal de cloro não é nem formado e muitos bebês acabam falecendo logo após o nascimento. Em outros casos, o defeito pode simplesmente tornar a passagem de cloro menos eficiente e o quadro será mais leve. Algumas mutações causam unicamente infertilidade masculina.Seria como imaginar uma casa onde há um vazamento de água que pode ser em 1500 pontos diferentes. Se houver um vazamento grande na base da casa ela corre o risco de ruir. Mas se for no telhado, pode acontecer simplesmente que entre um pouco de água em dias de chuva.
Porque é tão importante fazer o diagnóstico?
Na forma clássica os órgãos mais atingidos são o pulmão e o pâncreas. Os sintomas são de pneumonias de repetição e insuficiência pancreática para as quais os tratamentos existentes são fundamentais. Quanto antes eles forem iniciados, melhor. Além disso, o aparecimento de manchas no pulmão, que você relata no seu noivo, não causariam tanto pânico, suspeitas diagnósticas erradas e até exames invasivos desnecessários se todos soubessem que não são raras em portadores da FC. É muito importante lembrar também que se um casal tiver uma criança com FC, o risco de que venha a ter outra criança com o mesmo quadro é de 25%.
Quando suspeitar de FC?
Em alguns casos o diagnóstico é estabelecido ainda na maternidade. Cerca de 10% dos bebês apresentam uma obstrução intestinal devido a um mecônio espesso que chamamos de íleo meconial. Mas na maioria dos casos o que mais chama a atenção são as pneumonias de repetição. Alguns homens só são diagnosticados em clínicas de fertilidade por terem ausência dos dutos deferentes que são responsáveis por transportar os espermatozóides ao seu destino final. A boa notícia é que hoje isso pode ser resolvido por fertilização assistida.
Como estão as pesquisas?
Como se trata de uma doença relativamente comum, o interesse em pesquisar a CF é muito grande. Existe a expectativa de que a terapia gênica possa se transformar no futuro em um tratamento, mas enquanto isso não ocorrer, os tratamentos convencionais têm sido extremamente importantes para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos portadores.
